Especialistas e gestores discutiram diagnóstico, tratamento e fortalecimento da rede de atenção aos pacientes

Nesta sexta-feira (13), a Secretaria de Estado de Saúde do Rio de Janeiro (SES-RJ) realizou a I Jornada de Doenças Raras, com destaque para a epidermólise bolhosa, condição genética que provoca extrema fragilidade da pele e formação recorrente de bolhas e feridas. A jornada integra a programação da Semana Rara Rio e é realizada em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 29 de fevereiro.

O evento teve como objetivo ampliar o debate e a conscientização sobre as doenças raras, além de discutir os desafios enfrentados por pessoas que convivem com essas condições e suas famílias.  

Ao longo da mesa de abertura, o subsecretário de Atenção à Saúde da SES, Caio Souza, reforçou que eventos como a jornada ajudam a ampliar o conhecimento dos profissionais.

“Discutir as doenças raras nos ajuda a avançar na construção de uma rede de atenção mais preparada para identificar precocemente essas condições e garantir o cuidado adequado. Eventos como este fortalecem o diálogo entre estado, municípios, especialistas e associações, e isso contribui diretamente para a melhoria da assistência às pessoas que vivem com doenças raras”, afirmou.

Durante a programação, especialistas, representantes de associações e gestores públicos discutiram estratégias para ampliar o acesso ao diagnóstico, qualificar o atendimento e fortalecer a rede de atenção às pessoas com doenças raras no Sistema Único de Saúde (SUS).

“A realização da I Jornada de Doenças Raras representa um passo importante para  o cuidado às pessoas que vivem com essas condições no estado do Rio de Janeiro. Nosso objetivo é ampliar o conhecimento dos profissionais de saúde, promover a troca de experiências e apoiar os municípios na construção de uma rede de atenção cada vez mais preparada para identificar, acolher e acompanhar esses pacientes”, destacou a coordenadora de Doenças Raras da SES, Cristina Penna.

Em 2023, a Secretaria de Estado de Saúde do Rio de Janeiro criou a Coordenação de Doenças Raras, incorporando à estrutura organizacional da pasta uma área específica dedicada ao tema, que tem como objetivo consolidar políticas públicas de atenção às pessoas com doenças raras em todo o estado.

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas, cerca de 65 indivíduos a cada 100 mil habitantes. Elas são caracterizadas por uma grande diversidade de sinais e sintomas, que podem variar não apenas entre diferentes doenças, mas também entre pessoas afetadas pela mesma condição, o que muitas vezes dificulta o diagnóstico e o tratamento.

No Brasil, o Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras por meio da Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014, que estabelece diretrizes para a organização do cuidado no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e prevê incentivos financeiros para o custeio de ações voltadas ao diagnóstico, tratamento e acompanhamento desses pacientes.

A dermatopediatra Iwyna França Vial destacou a importância de ampliar o conhecimento sobre a doença entre os profissionais de saúde, especialmente na atenção básica, onde muitos casos são inicialmente identificados.

“A epidermólise bolhosa não é uma doença rara de baixa prevalência, o que pode passar despercebido por muitos profissionais da saúde. Quanto mais cedo o diagnóstico, mais fácil é iniciar os cuidados com a doença e tornar o manejo significativamente melhor, embora ainda não haja cura”, explicou.

Segundo a especialista, o diagnóstico precoce permite iniciar cuidados preventivos que reduzem o aparecimento de novas bolhas, evitam infecções graves e contribuem para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

“Intervir cedo ajuda a evitar complicações a longo prazo, como infecções, desnutrição e fusão dos dedos”, completou.

Para Fátima Benincaza, coordenadora da Aliança Rara Rio, rede que reúne 38 associações de doenças raras no estado e conta com apoio de instituições públicas e privadas, encontros como a jornada são importantes para dar visibilidade às demandas da comunidade.

“Esse é um momento muito especial para nós, familiares, associações e instituições, trabalhando em conjunto. Ser raro não é ser invisível. Eu tenho dois filhos com osteogênese imperfeita”, afirmou.